母源代谢性先天畸形
目录：
前言孕期自身免疫性疾病与先天缺陷胎儿酒精综合征先天性糖尿病综合征母源性苯丙酮尿症体温过高畸形谱药物相关性母源性先天性畸形01
前言
我们知道母亲在胎儿的发育过程中起着非常重要的作用，母体在孕期患有疾病（遗传或非遗传性疾病）和/或不当用药都可能造成严重的后果。今天介绍几种母体异常引起严重后果的情形。
胎儿所需的各种营养物质都来源于母体，母体不良环境暴露及代谢状况决定了胎儿的生长发育。各类不良生活史、特异体质及妊娠期或分娩期并发症导致的胎儿和新生儿疾病均为母源性疾病。母源代谢性先天畸形是指孕妇在受孕前或妊娠期间体内异常代谢物质对胚胎或胎儿的损害引起的先天畸形，不包括遗传信息传递所致的出生缺陷。这类疾病不仅种类繁多，而且发病率、死亡率和致残率均很高。此处介绍一些代表性例子，希望能给广大备孕朋友提个醒。
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孕期自身免疫性疾病与先天缺陷
自身免疫性疾病的共同特征是存在一种或多种自身免疫抗体，通过免疫反应或致敏的淋巴细胞损伤和破坏自身正常的细胞和组织。妊娠合并自身免疫性疾病时，由于激素水平升高，使原发疾病病情加重或复发，并可导致反复自然流产、早产、胎儿生长受限、羊水过多、胎死宫内、子痫前期-子痫等各种并发症的风险增加。常见的系统性自身免疫性疾病包括：系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、类风湿关节炎、系统性血管炎、未分化结缔组织病、干燥综合征、特发性血小板减少等。
03
胎儿酒精综合征
胎儿酒精谱系障碍（fetalalcoholspectrumdisorder）是指孕期酒精暴露导致的一系列异常，包括胎儿酒精综合征、部分胎儿酒精综合征，以及酒精暴露导致的神经发育异常。胎儿酒精综合征是胎儿酒精谱系障碍中最严重的情况，主要有以下3方面特征：颅面部形态异常、生长迟缓和中枢神经系统异常，这些异常通常伴随大脑结构和功能的损害。在美国和加拿大，10%-15%的孕妇孕期饮酒，胎儿酒精综合征的发生率为1‰-2‰。
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先天性糖尿病综合征
先天性糖尿病综合征又称母源性糖尿病综合征，是指糖尿病孕妇在孕前血糖得不到控制导致妊娠期高血糖，使胎儿宫内受损引起的先天畸形。由于妊娠期代谢变化发生引起的妊娠期糖尿病，除引起巨大儿以外，一般不会导致严重的先天畸形。
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母源性苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是我国最常见的先天性氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传病，通过早期诊断、早期治疗可避免患儿发生智力残疾。孕妇在孕前患有糖尿病，未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制，致使母体血液中苯丙氨酸异常累积，导致胎儿大脑受损，出现以智力低下为主要特征的病变，称为母源性苯丙酮尿症。
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体温过高畸形谱
体温过高畸形谱是指母亲孕期高热干扰胎儿的发育从而引起一系列结构和功能异常，近期影响如生长发育受限、胎儿畸形和死胎；远期影响如行为改变及认知功能受损。孕早期发热暴露使胎儿畸形发生的风险较正常人群增加1.5-3倍。而高热导致的可能结局和体温升高的程度、持续时间、发生的孕周相关。
07
药物相关性母源性先天畸形
孕妇在孕期服用药物导致的先天性畸形称为药物相关性母源性先天性畸形，这一类药物相当广泛，比如抗癫痫药物苯妥英钠、丙戊酸盐，抗凝血药物华法林，抗肿瘤药物甲氨蝶呤，维生素A的类似物视黄酸（最常用的视黄酸是异维甲酸，可治疗囊性痤疮和青春痘）等，孕期服用这些药物都能使得胎儿发生先天畸形的风险显著增加。
参考资料：
陆国辉，张学主编.产前遗传病诊断（第二版）.
尘宇讲遗传
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