什么是新生儿出生缺陷
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下;既包括染色体异常，如唐氏综合征等;也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。告诉你几个惊人的数字中国每年诞生万左右的新生儿其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万，全世界每年诞生多万出生缺陷儿。
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为什么会出现新生儿缺陷
出生缺陷的原因很复杂，主要受以下因素影响。遗传因素：25%(基因20%，染色体3%-5%)不明原因：65%(遗传与环境因素)环境因素：10%(放射1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%)单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
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怎么预防新生儿出生缺陷的发生
认真做好出生缺陷“三级”预防：
一级预防止出生缺陷的发生。
包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。
二级预防:减少出生缺陷儿的出生。
主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
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哪些人应该进行遗传咨询
1.青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
2.本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。
3.生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
4.不明原因的反复流产的夫妇。
5.未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。
6.婚后多年不孕不育的夫妻。
7.原因不明的智力低下。
8.多发畸形的患者。
9.染色体畸变患者的父母和同胞。
10.35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。
11.孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。
12.近亲婚配和血型不合的夫妇。
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孕期怎么保健
当今孕期保健的主要特点是要求在特定的时间，系统提供有证可循的产前保健项目，取消传统的规律间隔访视模式，孕期保健的日程安排要由产前检查的目的来决定。
1、产前检查的次数和孕周：
合理的产前检查次数及孕周不仅能保证孕期保健的质量，也节省医疗卫生资源。根据产前检查项目的需要，指南推荐的产前检查的孕周分别是：妊娠6-8周；10-14周；15-19周；20-24周；24-28周；30-32周；32-36周；38-41周。一共8-11次。有高危因素者，酌情增加次数。
2、产前检查的内容：
①首次（妊娠6-8周）产前检查：包括健康教育及指导和常规保健内容如排查孕期高危因素；体格检查；辅助检查项目：血常规；尿常规；血型（ABO和RH）；肝肾功能；空腹血糖；乙肝五项；梅毒、HIV、B超检查；心电图以及可能的备查项目。
②妊娠10-14周产前检查：包括健康教育及指导和常规保健内容（针对所有孕妇）如建立孕期保健手册，分析首次产前检查的结果，重点询问阴道出血、饮食情况；体格检查；辅助检查：B超测量胎儿颈后透明层厚度（NT）以及可能的备查项目。
③妊娠15-19周产前检查：包括健康教育及指导和常规保健内容（针对所有孕妇）如询问阴道出血、饮食、运动情况；体格检查；辅助检查：中孕期非整倍体血清学筛查（AFP/HCG/uE3）以及可能的备查项目。
④妊娠20-24周产前检查：包括健康教育及指导和常规保健内容（针对所有孕妇）如询问胎动、阴道出血、饮食、运动情况；体格检查；辅助检查：四维或三维超声进行胎儿系统超声筛查；血常规；尿蛋白以及可能的备查项目。
⑤妊娠24-28周产前检查：包括健康教育及指导和常规保健内容（针对所有孕妇）如询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况；体格检查；辅助检查：50g葡萄糖筛查（50gGCT≥7.8mmol/l，≤11.1mmol/l，则进行75gOGTT；≥11.1mmol/l，则测空腹血糖）；尿蛋白以及可能的备查项目。
⑥妊娠30-32周产前检查：包括健康教育及指导和常规保健内容（针对所有孕妇）如询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况；体格检查；辅助检查：血常规、尿蛋白、超声检查以及可能的备查项目。
⑦妊娠32-36周产前检查：包括健康教育及指导和常规保健内容如询问胎动、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运动、分娩前准备情况等；体格检查；辅助检查：尿蛋白、肝功、预测胎儿宫内储备能力的无应激试验（NST）以及可能的备查项目。
⑧妊娠38-41周产前检查(第8-11次)：包括健康教育及指导和常规保健内容（针对所有孕妇）如询问胎动、宫缩、见红、分娩计划等；体格检查；辅助检查：超声、NST以及可能的备查项目。
3、孕期不推荐常规检查的内容：
骨盆外测量；弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒血清学筛查；细菌性阴道病筛查；宫颈阴道分泌物FFN检测及超声宫颈评估；水肿检查；每次产检时检查尿蛋白和血常规；甲状腺功能筛查；结核病筛查。
其实，为了保证母亲安全和优生的目的，妇女应在准备生育前3个月进行孕前保健，包括健康教育及指导，遵循普遍性指导和针对每一妇女进行的个性化指导相结合的原则；通过询问排查孕前高危因素；进行体格检查；必要的辅助检查。
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