先天性巨结肠
先天性巨结肠(congenitalmegacolon)或称希尔施普龙病(Hirschsprungdisease,HD)、肠无神经节细胞症(aganglionosis),是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形。发病率居先天性消化道畸形第2位,为1/~1/,男女之比为4:1,本病病因复杂,一般认为在遗传因素、微环境的改变及其他因素如局部缺血、感染等作用下,神经嵴细胞迁移障碍,远端肠管肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如,肠管呈持续痉挛状态,继发近端肠管扩张肥厚。
本病可合并其他畸形如唐氏综合征、泌尿系畸形、直肠肛门畸形等。病理改变包括3个部分,痉挛段(狭窄段)神经节细胞完全缺如,移行段神经节细胞稀少,扩张段神经节细胞正常。
临床表现比较明显,出生后胎便排出延迟或障碍、便秘、腹胀、呕吐。并发小肠结肠炎时出现腹泻、发热、败血症,甚至休克。指肛检查部分患儿可及狭窄环或直肠壶腹空虚,拔指后呈“爆破”样排出大量粪便和气体,症状可暂时缓解,不久又重复出现。患儿可有营养不良和发育迟缓。
钡灌肠为诊断本病简单而有效的首选影像检查方法。检查前的注意事项:
①严格掌握适应证,般情况差的重症患儿禁行检查,合并明显小肠结肠炎及其他能够影响胃肠道功能的较严重疾病者应推迟检查,对于新生儿及小婴儿尤其重要；
②禁用泻药,检查前不洗肠;
③用生理或等渗盐水调制钡剂,浓度宜低；
④采用软细导管,插管以刚好越过肛门为宜;
⑤采用可以控制钡剂灌注速度和量的灌肠器械,灌肠前须行透视或摄片以判定能否进行检查;
⑥灌肠应用低压力使肠管缓慢充盈,并结合体位控制:
⑦检查完毕,诊断明确者要及时清除钡剂,小婴儿尤其新生儿检查当时诊断难以明确者视患儿实际情况可延时24小时、48小时观察。
(1)腹平片:可以提示本病,通常表现为低位肠梗阻。痉挛段以上肠管普遍性胀气扩张而以结肠显著,也可局限性结肠胀气扩张,年长患儿可见大量粪便存留。
(2)钡灌肠:典型表现为痉挛段、移行段、扩张段,与病理表现一致：①痉挛段:即狭窄段,管径小于正常,长短不一,一般下端均从直肠远端开始;②移行段:痉挛段与扩张段之间的区域,多呈漏斗状,为本病的特征性表现;③扩张段:肠管被动扩张部分,此段长短、管径扩张程度不一,肠壁增厚,黏膜增粗。
根据痉挛段肠管长短可分6型:①超短段型,肛门内括约肌失迟缓,直肠扩张,对于此型目前存在争议;②短段型,痉挛段位于直肠远段;③常见型,痉挛段多位于直肠及乙状结肠远段,占本病的75%,通常具有典型钡灌肠表现;④长段型,痉挛段位于乙状结肠以上至横结肠,甚至部分升结肠远段之间的任何部位;⑤全结肠型,痉挛段累及全部结肠,部分患儿还累及不同长度的一段小肠;⑥全肠型,全部结肠和小肠均为痉李段,但此型非常罕见。
全结肠型先天性巨结肠:约占先天性巨结肠10%。钡灌肠可表现为结肠管径细小。典型表现:①结肠框短缩,尤其乙状结肠短缩明显,肝、脾曲钝化,盲肠高位,直肠壶腹消失,整个结肠呈“?"状,称为问号征;②钡剂易逆流入小肠,小肠扩张,痉挛段累及小肠时可见小肠狭窄及狭窄后扩张;③钡剂排空延迟,数日后仍可见钡剂滞留。
新生儿先天性巨结肠:部分患儿典型表现尚未形成,如痉挛段与扩张段管径差别不显著、移行段缺乏或不明显,并发小肠结肠炎或操作不当均可造成诊断困难。诊断时要注意观察以下几点:
①是否缺乏正常结肠管径或形态,尤其是直肠。正常结肠管径自右向左递减,盲肠最宽,乙状结肠管径最小,直肠壶腹膨大,管径大于乙状结肠,仅次于盲肠。通常常见型及长段型诊断并不困难,短段型可表现为直肠远段管径细,也可表现为直肠和乙状结肠远段螺旋状或不规则收缩,直肠远端的局限性切迹,超短段型需结合延时24.48小时观察才能考虑诊断。全结肠型的特征“?"征,往往在出生后数日或数周后出现;
②并发小肠结肠炎时表现为肠壁出现多数不等距的尖刺样突出或肠管的激惹、不规则小锦齿状收缩,可使典型表现消失,而且延时观察也易于排空,钡灌肠应在避开此期进行;
③延时24小时、48小时观察钡剂滞留及肠管形态。正常时钡灌肠后24小时应排出钡剂,也可少量残留。钡剂滞留并非本病所特征。
先天性巨结肠通常有典型临床表现,腹平片表现为低位肠梗阻,钡灌肠典型表现为痉挛段、移行段、扩张段,尤其移行段为特征性表现,狭窄为功能性且从直肠远端始向上延伸至一段肠管。据此影像学表现可明确诊断。
1,结肠先天性或后天性狭窄为器质性狭窄,常局限于结肠的某一部位,狭窄部位以下结肠管径正常与先天性巨结肠不难鉴别。
2,特发性巨结肠发病较晚,通常自2~3岁始出现便秘,钡灌肠显示直肠结肠普遍扩张,无狭窄段及移行段,可以与多数先天性巨结肠鉴别。
3,先天性巨结肠类缘病是临床表现酷似先天性巨结肠,病理改变不同于先天性巨结肠的一组疾病,其病变肠壁有神经节细胞,但存在质或量上的异常,影像学上与先天性巨结肠难以鉴别。
4,胎粪性肠梗阻及小肠闭锁的细小结肠腹平片均可表现为小肠梗阻,但胎粪性肠梗阻右下腹部肠管内可见胎粪影。小肠闭锁连续腹平片的突出表现为渐进性加重。钡灌肠显示结肠细小但冗长,延时观察易于排空,与全结肠型先天性巨结肠不同,但最终诊断往往需要病理检查。
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