罕见病l先天性低促性腺激素性

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先天性低促性腺激素性

性腺功能减退症

（CHH）

-EndoRev

陈康编译

摘要

人类生殖能力的启动和维持依赖于下丘脑激素GnRH的脉冲分泌。先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一种罕见的疾病，它是由正常脉冲性促性腺激素释放激素分泌障碍导致的，导致青春期延迟和不育。在年中华医学会内分泌学分会性腺学组制定的《特发性低促性腺激素性性腺功能减退诊治专家共识》中，从概念定义上等同于以往IHH（特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症）。关于该共识，可见链接：

特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识-PartI-病因、表现和诊断

特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识-PartII-治疗

CHH作为IHH的共同定义，已经列入在年国家多部委颁布的罕见病目录，位于种罕见病的第53种疾病，关于目录可见如下链接：

罕见病l国家版罕见病目录公布（种）

年，国家相关部门组织专家针对上述国家版罕见病目录疾病做了简要指南，以推广罕见病的规范化诊治，关于IHH的指南全文如下：

指南共识l罕见病诊疗指南选编l特发性低促性腺激素性性腺功能减退症*

本文作为上述指南和共识的补充，包括新的进展，让临床内分泌医生对此病了解更为透彻。

CHH可能与嗅觉缺失(也称为卡尔曼综合征，kallmann综合征)或其他异常有关。CHH的一个特点是有着极大的遗传异质性，迄今为止已鉴定出30多个基因的突变，有单独起作用的，也有联合起作用的。CHH的诊断有时颇具挑战，尤其是在青春期早期，临床表现上类似于生长和青春期体质性延迟（constitutionaldelayofgrowthandpuberty，CDGP）。及时的诊断和治疗可以诱导青春期，从而改善性、骨骼、代谢和心理健康。在大多数情况下，患者需要终身治疗，但有相当一部分男性患者(约10%-20%)表现出生殖功能的自发恢复。最后，在大多数患者中，可通过脉冲式GnRH治疗或促性腺激素方案诱导生育。总之，本文综合了当前关于CHH正常生殖发育的诊断、管理和遗传基础的内容和进展。

关于CK定制版基因Panel-CHH（CK）

基因筛查范围：本译文可以是近期CHH的纲领性文献，对于没有其他获得性原因的青春期不发育、或发育中断、隐睾等患者均可以考虑进行CHH的基因筛查，当然需要量力而为，另外，某些青春期发育延迟、甚至发育良好但成年后又出现不明原因低促性腺激素性性腺功能减退者，可能也是CHH扩展疾病谱的较轻类型，也可考虑进行基因筛查；

基因Panel：在整合了文献中涉及的基因（见下图）以及其他需要鉴别的疾病基因后，向金域检验定制了疾病基因Panel，含有75个基因，Panel名称为CHH（CK）；

CHH的基因和遗传学

a.CHH和涉及CHH的综合征相关基因发现时间表。b.CHH基因在促性腺激素释放激素神经系统中所参与的生物学过程。

动态更新：此基因Panel后续会动态更新，随进展加入新基因；

可能的效用：应有40%以上的CHH表型患者可以找到突变；

关于Panel本身的信息，可以咨询（CLJ）；

分级诊疗：对于CHH的诊治，期望可以有有利于患者分级诊疗的实际互动，这也是本

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