出生缺陷，离我们并不遥远……
据统计，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
目前，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水，每年因出生缺陷造成的经济损失超过亿元。
“出生缺陷”是每个家庭的可怕梦魇，它代表着失望、不幸，以及各种负担。
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，为向广大育龄夫妇宣传相关知识，我院产科、产前诊断中心、耳鼻咽喉科于昨日下午举办了“防治出生缺陷、启航健康生命”为主题的义诊活动，吸引不少市民前来咨询。
义诊专家团队：
产科：刘正平主任医师
VIP妇产中心：卢海英主任医师
产前诊断中心：钟进主任医师
产前诊断中心：黄以宁副主任技师
耳鼻咽喉科：胡斌主治医师
造成出生缺陷的原因有哪些？
造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当，以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等因素，都会导致新生儿出生缺陷的发生。
概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。
怎样预防出生缺陷？
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级预防”策略：
一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。
二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
第一道防线预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。
补充叶酸需从孕前3个月开始，至少持续到怀孕后3个月。叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险，也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。
我国是神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
需要指出的是，每个人叶酸代谢能力有差别，在我院有叶酸代谢基因检测技术，近几年为超过人（主要是育龄妇女）进行了检测，发现叶酸代谢高度风险的比例为14%，中度风险为41%，低度风险为6%，未发现风险为39%。
叶酸代谢不光和神经管畸形有关，它和唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病、母体妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、复发性流产都有一定相关性，所以孕前及早孕期的叶酸代谢检查及叶酸补充量和时间的调整，对于生育一个健康宝宝有着非常重要的意义。
第二道防线第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷。
很多人认为夫妇双方和家族中没有遗传病患者出现过，他们的孩子就不会有遗传病，这种想法是错误的。遗传病是指遗传物质的异常导致的疾病，可以是遗传自父母的，比如地中海贫血，也可以是自身遗传物质发生突变导致的疾病，比如唐氏综合征。唐氏综合征的发生和孕妇年龄密切相关，我院产前诊断中心的数据显示，近三年发现的唐氏综合征患儿中高龄孕妇的比例越来越大，尤其是40岁以上的孕妇。
整个孕期有哪些重要的检查呢？
早孕期建议叶酸代谢基因及甲状腺功能的检测。
孕12周左右行NT检测及早期唐氏筛查。
孕16-20周中期唐氏筛查。
孕20-24周行四维彩超和胎儿先天性心脏病筛查。
孕24-28周行妊娠期糖尿病筛查。
孕28-32周行晚孕超声检查。
对于唐氏综合征的筛查还有一项新技术值得一提，就是无创性DNA检测（孕12-24周检测），主要针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征进行筛查，筛查的准确性达到99%以上。但是，这是一项筛查技术而非诊断技术，对于结果是高风险的，必须行羊水穿刺或脐血穿刺确诊是否有染色体异常。对于低风险结果，还要结合超声筛查等结果，综合考虑是否要行羊水穿刺或脐血穿刺，不能一味强调其准确性，而忽视了其他检查提示的异常。
最近，我院开展了NIPT-PLUS的无创基因检查，除了可以筛查17种染色体非整倍体（包括21三体、18三体和13三体），还可以筛查83种微缺失和微重复疾病，这项筛查技术可以更好地预防、降低染色体异常出生缺陷患儿的出生。
第三道防线出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可采用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。
专家呼吁
希望每个家庭都能重视预防出生缺陷的三道防线，加强孕前、孕期和产后相关检查，生育一个健康的宝宝！
来源：产科门诊杨兴坤
编辑：宣教科新媒体编辑部
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