很多女性在怀孕期间都会过度担心胎宝宝的健康问题，生怕自己的粗心大意会使胎宝宝患有畸形。而被问的最多的是关于胎宝宝骨骼发育畸形的问题。
胎儿骨骼系统畸形种类繁多，有胎儿头颅骨、脊柱、躯干骨、四肢及手、足等。脊柱畸形、短肢畸形这类畸形非常多见。
比如我们熟悉的染色体异常会出现下列骨骼畸形：13－三体的患儿会出现多指（趾）、马蹄内翻足、握拳手或手指交叠；18－三体会出现多指（趾）、肢体短小畸形、马蹄足内翻以及镰刀足；21－三体即唐氏综合症的患儿，会有有短头、枕骨扁平、长骨短小、手指弯斜、并指畸形、手指粗短、草鞋足等表现。
骨骼畸形应该什么时候检查呢？
从孕13周开始，彩超单上就会显示“脊柱、四肢”等指标。尽管如此，孕妈妈仍旧不知道如何为宝宝进行正确的骨骼检查。其实，这些出现在彩超单上的关于骨骼的指标名词，就是为了告诉各位孕妈妈从13周开始，就可以通过做彩超得知胎宝宝的骨骼是否存在畸形。
那么，怎样查出胎儿存在骨骼畸形的情况呢？
一、B超检查1、孕早期（11-13周）
骨骼系统主要来源于中胚层，怀孕第8～9周，中胚层的间充质以膜化骨和软骨化骨两种方式发育成骨骼。怀孕12周以前，胎儿骨骼系统原始骨化中心已经出现，并且随着孕周增加逐渐明显，胎儿上下肢分别在怀孕8、9周形成，并且能被B超检出。因此，孕早期可以诊断骨骼肢体畸形。
这时，胎儿的手指几乎呈伸展姿势，比较容易观察手指个数。因此，孕早期对肢体缺如、明显缺指及姿势异常更加容易诊断。但是由于孕早期生理结构的限制，很多骨骼畸形不能在这时候被检出，如短肢畸形等。
这时如果没有特殊情况，报告上显示的结果会非常简单，出现“脊柱四肢显示”这样的文字。
2、孕中期（20-28周）
孕中期，胎儿骨骼肌肉系统的发育已经更加完善，所以这一时期做B超就更容易发现胎儿骨骼畸形问题。而且这一时期做B超可以很清晰的看出胎宝宝手与脚甚至趾骨状态。而且孕中期的检查主要目的就是检查胎儿畸形。所以，各位孕妈妈千万要注意这一时期的孕检，若是错过这一关键时期就很难进一步检查胎儿的骨骼发育问题了。
3、孕晚期
孕晚期的胎位相对固定，加上羊水较少，容易造成漏诊或误诊。但是由于肢体缩短在孕中期甚至到孕晚期才有表现。因此，孕晚期是诊断短肢畸形比较好。没有特殊情况，报告也非常简单，只会说“脊柱排列规整”。
二、遗传学检查B超检查重点区分致死性和非致死性骨发育不良，不能对所有的骨骼系统畸形作出具体类型的判断，所以确定有遗传骨发育不良的，还要做基因或者遗传学诊断。
遗传基因缺陷以及与家族遗传者婚配等都容易导致胎宝宝骨骼畸形。所以，这就要求大家在婚前一定要做婚检。
除此之外，如果怀疑父母双方有染色体问题，就需要在孕16-18周时做无创DNA或者羊水穿刺，以便于确认染色体有无异常。因为通过检查染色体就可以有效的排除一部分骨骼畸形。
造成胎儿骨骼畸形的原因很复杂，一般有孕期营养、遗传、染色体异常、基因突变或环境因素等。
所以，孕妈妈在孕前要注意检查身体健康状况，在孕后注意按时产检。孕前孕后都要注意摄入均衡的营养，避免接触不良的环境和药物，保证胎儿健康发育。
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