减少出生缺陷、提高生育质量，既是每个家庭、每对夫妇的期盼，也是每个人追求人生目标、实现个人价值的基础，还是实现全民健康、增强国家实力、实现强国目标的基础。我国是世界上第一人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家之一。为了做好出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，我国自解放后就开展了大量宣传教育和技术推广工作，并且还于年把9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，呼吁全社会重视和预防出生缺陷，取得了非常突出的成就。但从目前情况看，我国的出生缺陷发生率仍然居高不下，防控任务依然十分严峻，需要持之以恒的努力。
一、何谓出生缺陷防治
所谓出生缺陷，也称先天异常或先天畸形，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。一般把出生缺陷分为两种：一是胎儿发育过程中，由于发育紊乱而引起的身体形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。身体形态、结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常情况。二是婴儿出生后表现出的肉眼可见，或者依靠辅助技术即可诊断的器质性、功能性异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。出生时由于损伤而造成的身体异常情况不属于出生缺陷。出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因，也会严重影响到身体生长和智力发育，严重的出生缺陷会影响到个体的生存能力和生理机能，在生命早期即致残，或导致生活不能自理甚至死亡。
出生缺陷的原因非常复杂，从国内外研究状况看，大多数原因目前尚未完全搞清楚，但一般都归结为遗传因素、环境因素、遗传与环境因素的共同作用及不明原因三个方面，三大类因素所致出生缺陷的比例分别为20%、10%和70%。在三大类致病因素中，由遗传因素导致的出生缺陷主要包括基因突变、染色体数目和结构异常等，最常见的疾病是先天愚型。由环境因素导致的出生缺陷主要包括对胎儿发育有害的生物因素、母体疾病因素、物理因素、化学因素等，如孕早期的风疹病毒感染可明显增高胎儿畸形发生率，母亲孕期服用激素类药物导致出生缺陷的危险性可能会增加5倍，孕妇在孕期的心理疾病会通过影响神经介质以及内分泌激素释放异常进而影响胎儿某些组织或器官的发育，增大唇裂、腭裂或先天性心脏病等缺陷的发生概率。环境与遗传因素共同作用及不明原因导致的出生缺陷，指的是并非单一因素或目前检测手段和技术水平下不能确定原因的出生缺陷。事实上，大多数出生缺陷都是由多种原因造成的，而单纯由遗传、环境因素造成的出生缺陷并不多见。值得重视的是，由于婚前检查率不高及环境污染、营养卫生、饮食用药、生活习惯等因素的影响，我国的出生缺陷发病率出现了上升态势。
针对出生缺陷病因复杂的情况，世界卫生组织早就提出了出生缺陷“三级预防”的策略，我国于医院为基础的出生缺陷监测系统，年开始实施出生缺陷干预工程。出生缺陷“三级预防”也称“三级干预”，指的是不同阶段应当采取的预防措施：一级预防是指在孕前及孕早期（又称围孕期）阶段采取的综合干预措施，目的是通过健康教育、遗传咨询、婚前检查、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷发生，这是一种最为积极有效、安全经济的干预方法；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断手段，识别胎儿的先天缺陷，目的是早期发现胎儿缺陷，及时终止妊娠，减少缺陷儿出生；三级预防是指通过对新生儿疾病的早期筛查和早期诊断，及早发现出生缺陷儿并展开早期治疗，提高治愈率或康复水平，降低其不良影响。“三级预防”中，一级预防和二级预防均是对未出生胎儿的疾病筛查预防，可以减少或避免出生缺陷发生；三级预防则是对已出生缺陷儿的治疗和控制，可以降低出生缺陷对儿童发育的不良影响。
二、我国出生缺陷现状与问题
《中国出生缺陷防治报告（）》提供的我国出生缺陷数据表明：我国出生缺陷发生率约为5.6%，以全国年出生数万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织的估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。从出生缺陷发生率水平看，我国与世界中等收入国家较为接近；从出生缺陷规模看，我国每年新增的出生缺陷儿都是一个非常庞大的数据。尤其值得注意的是，我国出生缺陷发生率呈上升趋势，由年的.79∕万上升到年的.23∕万。这种情况反映出我国出生缺陷问题的严重性和出生缺陷干预的紧迫性。
由于各种条件和环境的变化，我国的出生缺陷发生率顺位也发生了相应变化。年，我国前五位的出生缺陷发生率分别为：第一位总唇裂，为14.5/万；第二位神经管缺陷，为13.6/万；第三位多指（趾），为9.2/万；第四位脑积水，为6.5/万；第五位先天性心脏病，为6.2/万。年，先天性心脏病升至第一位，为40.95/万；多指（趾）升至第二位，为16.3/万；总唇裂降至第三位，为11.43/万；脑积水仍居第四位，为5.77/万；马蹄内翻居第五位，为5.17/万。经过多年的科普教育，我国出生缺陷中神经管畸形有所降低，但其他出生缺陷发生率依然较高，先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷。之所以出现这种情况，既与大龄孕妇增加增大了出生缺陷发生概率的情况有关，也与出生缺陷检测率和准确率上升，原来不检测或检测不出来的出生缺陷，现在能够准确检测出来的情况有关。此外，随着医疗信息系统的不断完善和住院分娩率接近%，出生缺陷发现率和上报率升高，这也是出生缺陷发生率上升的一个间接原因。
改革开放以来，随着经济社会的快速发展和医疗服务水平的稳步提高，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，如围产儿死亡率由年的16.11‰降至年的5.05‰，低出生体重儿（出生婴儿体重小于克）比重由3.74%降至2.73%，但出生缺陷问题却日益凸显，不仅成为婴儿死亡的重要原因，如出生缺陷在婴儿死因中的构成比顺位由年的第四位上升到年的第二位，而且成为影响儿童健康和人口素质的重大公共卫生问题。
随着医疗技术的发展和卫生保健水平的提高，出生缺陷患儿的生存率随之提高，但由于各种原因，出生缺陷并没有显著减少。据调查，我国残疾人口中，先天性致残者约万，占残疾人总数的9.6%；在万智力残疾人口中，先天性残疾占21.36%。严重出生缺陷患儿中，除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量之外，30%～40%的在出生后死亡，40%的成为残疾。出生缺陷，不仅对本人的成长和发展带来诸多困境，而且对家庭和社会也会带来更多的问题。
出生缺陷必然给家庭带来沉重的精神和经济负担，增加社会和国家在医疗资源和社会保障方面的负担。根据《中国出生缺陷防治报告（）》提供的数据，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过亿元。很多家庭因为缺陷儿的治疗和康复耗费大量钱财，甚至致贫、返贫；国家每年用于出生缺陷的治疗费用也是一个相当可观的数字。
归纳以上所述可以发现我国出生缺陷防治面临的主要问题：一是影响出生缺陷的环境和社会因素增多，易导致出生缺陷的有害环境和物质增加；二是受婚龄推迟和生育政策调整的影响，出生缺陷高发人群——高龄产妇比例逐年上升，预防工作量加大；三是出生缺陷病种多、病因复杂，且多数病因不明，缺乏有针对性的技术干预措施；四是出生缺陷防治网络尚不完善，出生缺陷综合防治能力不够强，婚前医学检查率偏低，产前筛查、新生儿疾病筛查等尚未全面开展；五是出生缺陷防治专业人才队伍建设和科学研究滞后，难以满足出生缺陷防治工作的需要；六是受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的出生缺陷干预措施尚未得到应用和普及；七是出生缺陷防治工作发展不平衡，中西部地区出生缺陷防治体系不健全，综合防治能力不足的问题较为突出，等等。
三、出生缺陷预防的策略与路径
中共十九大报告指出：“人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志。”实现人民健康，需要生命周期的每一个环节都能保持健康状态。而出生缺陷是实现人民健康和提高人口质量的一大障碍，很难想象严重四肢异常的缺陷儿能够成长为身体健康的正常人、先天性智力低下的缺陷儿能够成为高素质的人才、先天性聋哑儿能够具有正常的人际语言交流能力。所以，出生缺陷干预无疑是实现人民健康和提高人口质量的第一道门槛，也是最为基础、最为关键的一个环节。针对以上论及的出生缺陷状况与问题，根据我国法律法规和人口发展目标要求，以及推进全民健康、建设人力资源强国的战略任务，当务之急是加强出生缺陷综合防治工作，降低出生缺陷发生率。出生缺陷的发生原因很多，但由于大多数原因目前尚不太清楚，因而，也就不可能解决所有的问题，而只能是针对已经明确的原因开展工作。
第一，贯彻落实出生缺陷预防的相关政策法规。关于降低出生缺陷发生率问题，我国多项政策法规均做出了明确规定。例如：《母婴保健法》从婚前保健和孕产期保健两个方面对“保障母亲和婴儿健康，提高出生人口素质”的措施做出原则性规定，对于经婚前医学检查确定患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，建议采取长效避孕措施或者施行结扎手术后结婚。《国家残疾预防行动计划（～年）》从加强婚前和孕前健康检查、做好产前筛查和诊断、加强新生儿及儿童筛查和干预等三个方面提出了有效控制出生缺陷和发育障碍致残的措施。《中国儿童发展纲要（～）》围绕“减少出生缺陷所致残疾”目标，提出了“完善出生缺陷防治体系，加强孕产期合理营养与膳食指导，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，加大出生缺陷防治知识宣传力度，提高目标人群出生缺陷防治知识知晓率”等减少出生缺陷发生的具体措施。《“健康中国”规划纲要》则明确要求：“加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。”这说明，我国对出生缺陷问题的重视程度还是很高的，出生缺陷干预的政策法规依据也十分清楚，出生缺陷之所以居高不下，主要在于一些政策法规没有落到实处。因此，需要加大宣传教育力度，提高育龄人群的认识程度，从个体方面避免出生缺陷因素；消除政策法规“死角”，注重执法检查监督，保证政策法规贯彻落实。
第二，强化顶层设计和发展规划。要从宏观层面完善出生缺陷干预机制，增强政府主导作用，强化部门协作机制，加强综合防治体系建设，健全综合防治服务网络，把出生缺陷干预纳入经济社会和卫生事业发展规划，把出生缺陷患儿治疗康复纳入基本医疗保障，把出生缺陷干预纳入政绩考核指标体系。加强出生缺陷监测与研究工作，为出生缺陷干预提供科学依据。形成政府鼓励和支持，社会力量主动参与的社会环境，共同推动出生缺陷干预工作。
第三，增强出生缺陷预防意识。针对环境污染加剧、不注意饮食用药、不良生活习惯等易导致出生缺陷的问题，应当遵循法律法规，注重环境建设，避免备孕期和孕期妇女接触有毒有害环境；注意科学饮食，保证胎儿的营养需求；按医嘱用药，避免对胎儿发育的伤害；纠正不良嗜好，远离烟酒袭扰；倡导适龄生育，降低因大龄生育造成的出生缺陷发生概率。
第四，抓住关键环节重点突破。减少出生缺陷，“三级预防”是关键，其中一级预防又是关键环节中的基础环节。在一级预防中，应当重点做好婚前健康检查工作。我国年实施《婚姻登记条例》取消强制婚检后婚检率下降和出生缺陷发生率升高的情况，就从侧面说明了婚检与出生缺陷之间的关系。近年来，部分地区实行个人免费、政府“买单”的鼓励婚检措施后，婚检率有所上升、出生缺陷率有所下降的事实，同样证明了婚检在减少出生缺陷方面的重要作用。在婚检方面，既要正面宣传婚检的意义和作用，也要澄清婚检方面的一些误解，还要强化政府的责任意识，推广政府“买单”的做法。
吕红平，河北大学人口研究所
原文刊载于《人口与计划生育》年第9期。
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