Anophthalmia无眼畸形发生率：1/超声诊断:小眼畸形：眼球的大小会减小；无眼畸形：眼球、视神经和视交叉缺如。两者均可表现为单侧或双侧异常。相关异常:超过50%的病例存在染色体异常，主要为13-三体。超过50%的病例出现遗传综合征。最常见的是Goldenhar综合征（散发；无眼畸形，耳朵异常，面裂，面部巨大），Fraser综合征（常染色体隐性遗传；小眼畸形，面裂，气道闭锁、双肾缺如、心脏缺陷、并指（趾）或多指（趾）畸形），Fryns综合征（常染色体隐性遗传；无眼畸形，面裂，小颌畸形，巨脑室、膈疝）。进一步检查:详细的超声检查，包括神经声像图检查侵入性检查核型和阵列胎儿脑核磁共振成像诊断胎儿畸形，如视神经缺如。随访：孤立性病例的标准随访：如果有潜在的综合征，产前护理应根据患病风险进行调整。分娩：标准产科护理和分娩预后:孤立性：预后良好复合性：预后不良再发风险：孤立性：复发风险不会增加部分13-三体：1%部分常染色体隐性遗传：25%
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