优生优育，是每个家庭共同的愿望。
但这愿望却非一帆风顺。
缺陷儿的出生，
给家庭和社会都带来沉重的经济和精神负担。
究竟什么是出生缺陷？
先来学习一下
出生缺陷：指胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常。部分外表或内脏的严重先天性畸形可以在出生前后被发现。有些出生缺陷如先天性代谢性疾病，患病婴儿出生后数月或数年才发病，且需要借助特殊检测方法才能诊断。
相关数据显示，
我国是出生缺陷高发的国家，
每年都有约百万出生缺陷儿的降生，
给家庭和社会带来了沉重的负担。
简直太可怕了！
那么，问题来了
要如何做好出生缺陷的预防呢？
万一不幸遇上出生缺陷，怎么办？
好消息来了！
加强新生儿疾病筛查和救治工作是做好出生缺陷防治工作的重要环节。国家卫生计生委与中国出生缺陷干预救助基金会决定，年在我省继续实施新生儿多种遗传代谢病检测项目和出生缺陷救助试点项目，并新增先天性结构畸形救助项目。
先天性结构畸形救助项目
主要针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形，为患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。
1在哪里进行救助？
省级项目管理机构湖北省妇幼卫生项目管理办公室（挂靠湖北省妇幼保健院）。
项目定点医疗机构华中科技大学同医院、医院、省妇幼保健院、武汉市妇女儿童医疗保健中心、黄石市妇幼保健院、医院、医院、医院、黄冈市妇幼保健院、随州市妇幼保健院、医院。
2项目救助的内容
以先天性结构畸形为重点，开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育。
开展人员培训和业务指导。
为符合救助条件的患儿提供医疗费用补助。
3哪些人可以申请？
救助对象申请救助的患儿需同时满足下列条件：
1．临床诊断患有下列6类先天性结构畸形疾病：
（1）神经系统先天性畸形；
（2）消化系统先天性畸形；
（3）泌尿系统及生殖器官先天性畸形；
（4）肌肉骨骼系统先天性畸形；
（5）呼吸系统先天性畸形；
（6）五官严重先天性结构畸形。
2．年龄18周岁以下（含）。
3．家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会开具的贫困证明。
4．在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复。
5．医疗费用自付部分超过元（含）。
4救助的范围和额度是多少？
医疗费用补助范围药费、床位费、诊查费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
补助标准对患儿申请救助日期的上一年度1月1日（含）之后，在定点医疗机构的诊断、手术、治疗等医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，一次性提供～0元补助。
每位患儿具体补助标准如下：
1．自付部分超过元（含）、小于元的，补助额度为元。
2．自付部分超过元（含）的，按自付费用的75%予以补助，最高补助额度为0元（含）。
温馨提示
对同一患儿同一疾病分次申请救助的，或同一患儿不同疾病分别申请救助的，项目只补助一次。5救助申请流程
1---提出申请
患儿法定监护人提出医疗费用救助申请，填写《先天性结构畸形救助项目个人申请表》，交至患儿曾经接受诊断、手术、治疗和康复的定点医疗机构，并按申请表要求提交身份证明材料、疾病和治疗证明材料、家庭经济困难证明等材料。
2---初审及信息录入
定点医疗机构对申请材料进行初审，将通过初审的材料报送省级项目管理机构。初审未通过的，定点机构通知患儿法定监护人，法定监护人可补充材料再次申请。初审需在10个工作日内完成。
3---省级复审
省级项目管理机构定期组织专家，对定点医疗机构报送的患儿申请材料进行复审，填写《先天性结构畸形救助项目受助对象复审合格名单》，连同患儿申请材料，报送基金会。复审未通过的，省级项目管理机构应及时告知定点医疗机构反馈患儿法定监护人。
参加复审的专家组总人数应在7人以上。对每类疾病的复审需相关专家3人以上，超过半数同意即为复审通过。
4---基金会复核及公示
基金会对各地报送的患儿申报材料进行复核，定期将通过复核的患儿名单在官方网站公示。
5---发放受助对象回执单
基金会将经公示无异议的患儿名单返回我省，由省级项目管理机构通知相应的定点医疗机构。定点医疗机构向患儿监护人发放并指导填写《先天性结构畸形救助项目受助对象回执单》。
6---拨付救助款项
基金会对患儿所有资料及医疗收费票据进行审核确认无误后，核定医疗费用补助金额，向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应救助金，并向省级项目管理机构反馈受助患儿名单及金额。
7---回访
定点医疗机构在基金会拨出救助款10个工作日内，对受助患儿监护人进行回访，填写《先天性结构畸形救助项目受助对象回访情况登记表》，了解救助金到位、患儿康复和满意度等情况，并将回访信息录入项目管理信息系统。
新生儿多种遗传代谢病检测项目
为进一步做好遗传代谢性出生缺陷干预救助工作，省卫生计生委与中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）合作，在我省实施新生儿多种遗传代谢病免费检测项目。
遗传性代谢疾病是由于遗传代谢途径的缺陷，引起异常代谢物蓄积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。1项目目标
通过开展新生儿遗传代谢疾病检测，尽早发现项目地区新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类遗传代谢性疾病，做到早诊断、早治疗、早干预，有效防治遗传代谢性疾病，促进出生缺陷患者康复，提升人口素质。
2哪些地区、人群符合检测标准？
免费检测地区黄石市、宜昌市、襄阳市、恩施州、仙桃市等5个市（州）。全省共为0名新生儿提供免费多种遗传代谢病检测。
新手爸妈看过来，看准要去哪里检测哦！
目标人群上述地区助产机构出生的新生儿，且父母双方或一方具有本省户籍。
3检测内容都有什么？
健康教育及遗传咨询；
知情同意签署；
血样标本采集、递送；
实验室检测(应用串联质谱技术进行检测）；
可疑阳性病例召回和确诊；
阳性病例规范治疗、遗传咨询和追踪随访等；
对阳性确诊患儿提供康复救助。
4如何筛查？
1---宣教与告知
医生应当遵循“知情同意”原则，积极宣传教育新生儿遗传代谢病检测。在实施新生儿遗传代谢病筛查前，助产技术服务机构应当将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、检测项目等情况如实告知新生儿监护人，经其理解和同意，签署知情同意书，填写代金券相关信息及信息登记表，方可对新生儿进行血样标本的采集。
2---身份核实
检测对象为母亲户籍地为本省的新生儿，或者母亲户籍地为外省而父亲户籍地为本省的新生儿（需提供其父亲本省户籍证明及结婚证明/新生儿出生证明）。户籍证明指本省身份证或户口簿复印件。
3---血样标本采集
助产技术服务机构应当在新生儿出生72小时且充分哺乳（8次）后，按照技术规范要求进行足跟采血，制成血样标本，收集代金券并做好登记。
采血机构将合格的血样标本及代金券的检测联递送至县妇幼保健院。县妇幼保健院将本院采集及辖区转运来的血样标本进行登记核对后按规定时间统一递送到指定的检测机构进行串联质谱检测。
4---实验室检测
各新生儿疾病筛查中心承担实验室检测，收到血样标本后24小时内做好登记，并核实信息四联单与代金券。对不符合要求的的标本应予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应在接到标本后2个工作日内进行检测。
5---追踪随访、确诊、治疗
对可疑阳性患儿，县妇幼保健院在接到新生儿疾病筛查中心出具的可疑阳性通知后，应在一个工作日内立即通知新生儿监护人，敦促并确保其在收到通知后2～7个工作日内携带新生儿至新生儿疾病筛查中心进一步确诊。新生儿疾病筛查中心对确诊患儿及时提出医学治疗意见及干预措施，对患儿开展跟踪随访和定期的体格和智力发育评估。
来源：湖北省卫生计生委
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