今天是第17个中国预防出生缺陷日。
出生缺陷疾病有多种，每个出生缺陷患儿治疗费用都不相同，比较轻微的结构性畸形的出生缺陷治疗费用在几万元，严重的代谢性出生缺陷治疗费用则更高。所以，做好预防出生缺陷工作，对于每个家庭来说都至关重要。
资料图片：图为社区居民积极参与防治出生缺陷公益科普活动。刘凯波医院主任医师、北京出生缺陷综合防治中心办公室主任
医院主任医师、北京出生缺陷综合防治中心办公室主任刘凯波表示，罹患出生缺陷的患儿会给家庭带来巨大压力，家庭的经济压力是一方面，但更多的还是对家庭成员精神上造成的严重影响。因此提高每个家庭、每个适龄成年人对预防出生缺陷知识的知晓率非常重要。
刘凯波介绍，婚前检查对出生缺陷防控起到积极作用，婚前检查在保护父母双方生殖力上更具有重要意义。在婚前检查中通过加强生殖健康宣教，及时发现生殖系统疾病，指导避孕，减少计划外妊娠造成的人工流产等，能使夫妇提高生殖健康水平。另外，出生缺陷与近亲婚配有很大关系。尽管近亲婚配在我国已经非常罕见，但仍少量存在。这主要是因为还有人不了解近亲的定义。医学上的近亲是指三代以内的血亲和旁系血亲，但这种说法很多人无法充分理解指的是哪些亲人，因此出现近亲婚配的现象。加强婚检，就可以有效守好这一关，杜绝这一情况的发生。
孕前保健最重要的目的就是优生优育。在备孕前3-6个月应进行孕前检查。通过孕前检查可以及时发现治疗可能影响优生优育的内科合并症，如适龄糖尿病女性，在血糖未得到有效控制的情况下受孕，会增加胎儿罹患先天性心脏病及其他先天性畸形的发病率，所以在临床中患者应先积极配合医生控制好血糖。有家族遗传史的适龄女性，应在初次检查时咨询相关情况，并遵医嘱对可防可控的遗传性疾病提前干预。另外要注意抗感染，如既往无风疹感染的适龄女性，应在医生的指导下通过疫苗注射的方式获得免疫，避免孕期感染风疹病毒。除此之外，孕前保健中还包括指导准孕妇进行叶酸的增补、戒烟戒酒、建立良好生活方式、告知当地孕产期的公共卫生政策等。
帮助罕见病群体不再“缺陷”马滔北京病痛挑战公益基金会执行秘书长
目前，我国有万罕见病患者，其中近一半罕见病都会导致出生缺陷问题，这些患者或者家庭普遍面临医疗和社会生存难题。
在多种罕见病中，只有5%有药可医。即使有治疗方案，但其中许多药物价格昂贵，平均年治疗费用超过7万元，还会有年治疗费用超过百万且需要终身持续用药的情况。
无论是整个医疗行业，还是针对某种疾病的社会公益组织，如何筹集资金缓解患者家庭的经济压力是最迫切、最实际的帮扶工作。比如有的地区能够给患者报销80%，而公益组织可以解决10%，患者家庭只需要承担10%。在给予资金支持时，还可以派义工向其科普疾病相关知识。
帮助病友开展教育，提供就业相关支持，也是罕见病患者非常迫切的需要。公益组织可以基于自己的资源，尽其所能地通过教育资助支持罕见病病友平等就学，同时可以依靠更多社会资源，开发更多新型就业岗位，让罕见病病友能够有尊严地融入社会。
公众对于罕见病的认知也至关重要。如何通过媒体、故事、影像、艺术等多种方式，让公众能够更好地理解罕见病群体，认识到罕见病是人类发展进化过程中必然要面对的风险，是所有人应该共同面对的社会问题。
目前，北京病痛挑战公益基金会做了大量这方面的工作，从年开始深入罕见病群体以来，已经取得了不少宝贵经验。希望这些经验能够发挥更多作用，能够被更多的社会公益组织借鉴。
汇集社会力量为爱远行中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁接受本报记者采访时表示：近年来，在全国开展的“爱心传递防治出生缺陷”公益行活动中，通过宣传教育，不少家庭意识到产前诊断和筛查的重要性，在公益行的帮助下，一些出生缺陷患儿家庭的经济压力得到缓解。
为患儿申请救助基金1万余元
小帅家位于内蒙古自治区的农村，患有先天性胫腓骨骨关节畸形。
小帅从出生起就经历着疼痛。无法像其他小朋友一样正常行走和上学，也使小帅感到自卑，不敢和人交流。小帅有一个哥哥在读高中，一家四口平均年收入是元。因为家里经济困难，小帅一直无法得到有效治疗。9岁时，中国出生缺陷干预救助基金会协助小帅到首都医科医院进行了手术。术后小帅很快回到了学校，开始正常的学习生活。
小帅的手术费和治疗费共5万余元，通过新农合报销之后，基金会又为他申请了救助基金1万余元，最终家里只承担了多元治疗费用。
为生出健康宝宝保驾护航
在薛敬洁看来，公益行的每一站都是难忘的。
在贵州省的一个乡村里，公益行团队遇到了当地生活条件比较差的一户人家。夫妻俩生育的两个孩子均有出生缺陷，由于知识匮乏，夫妻俩坚持认为只要继续生就可以有个健康孩子。经过义诊专家多次沟通，夫妻俩终于决定听取医生的建议，放弃了继续生育的打算。
在海南省举办公益行活动时，一位孕妇来咨询。这个家庭中，一胎孩子患有出生缺陷，这次怀二胎一切未知，妈妈内心忐忑，害怕自己第二个孩子和老大是一样的命运。在义诊团队的建议下，这位妈妈参与产前筛查和诊断，最终生出了健康的宝宝。
文：本报记者李阳煜
编辑：李艺菲校对：于潇枫
审核：叶冬
让家庭健康产业惠及4.94亿中国家庭
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