家族没有遗传史
宝宝就是健康的
No！No！No！
凡事都没有绝对的
你知道吗
据不完全统计
中国是出生缺陷高发国家之一
每年有80万—万名出生缺陷儿
大约占每年出生人口总数的4~6%
平均每30秒就有一名缺陷儿出生
要知道，作为世界上人口最多的国家，我国也是出生缺陷高发国家，随着二胎政策放开后，这一现象更加严峻。有报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，也即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。溪幺妹儿今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。
出生缺陷
是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。
▲被好心人发现的弃婴
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防
医院给予全面体检；有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
另外，指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。
二级预防
指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。
由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查（NIPT）代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。
三级预防
新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。
为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
我们也来细数一下常见的出生缺陷：
先天性心脏病
指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。
先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。
少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高。
神经管缺陷
神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。
地中海贫血
是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。
▲如上图所示，如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），1/4为重型地中海贫血患者；若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外，如果夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。
唐氏综合征
唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
准妈妈在怀孕早期（孕11～13+6周）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。
预防出生缺陷，我们在行动！随着全面二孩政策的实施，高龄产妇增多，与之而来的是出生缺陷发生风险也增高。昨日，溪幺妹儿从自贡市出生缺陷防控工作新闻发布会上获悉，年全市出生缺陷排前5位分别是遗传代谢性疾病、外耳及其他畸形、多指(趾)、先天性心脏病、并指(趾)。其中，遗传代谢性疾病发生率连续3年成为全市出生缺陷的第一位。
年，医院为基础的出生缺陷监测系统，在全市医疗保健机构中开展出生缺陷监测工作，为全市预防出生缺陷，提高出生人口质量作出了积极的贡献。围产儿出生缺陷发生率由年的.5/万下降年的82.49/万。
据悉，全市各级政府将婚检和孕前优生健康检查列入“民生工程“重点推进，并积极推行婚姻登记和“免费婚检”一站式服务，婚检率由年的0.12%上升至年的85.56%（年开始由全省统一实施），目标人群孕前优生健康参检率达.77%。年开始，在全市范围内实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，富顺县从年开始争取到每年对地中海贫血免费筛查项目。产前筛查人群覆盖率从年的32.44%上升到年的53.69%。年，新生儿疾病筛查率为99.35%，确诊病例纳入规范治疗，治疗率达%。
下一步，我市将通过健全出生缺陷放开联动机制、加大出生缺陷防控工作投入、加快妇幼健康服务体系建设、加大健康教育宣传引导力度四项措施，逐步构筑起涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和残疾儿童康复等全周期的出生缺陷综合防治屏障，每个区县建成一个产前筛查机构，提升诊治水平，强化阳性患儿的追踪管理，提高生活质量。
一个出生缺陷的孩子
对于本人，对于家庭，对于社会来说
都是一个严重的负担
在此溪幺妹儿也呼吁
行动起来，一起
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