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今天我们来了解下
“遗传疾病”
染色体
人体由无数细胞组成，这些细胞需要用显微镜才能看清，细胞按一定的时间周期生长、分裂和增殖。
在通常情况下，如果用碱性染料使细胞着色，然后在显微镜下观察，可见细胞核着色较深，如一团乱麻一样分不出头尾，我们称之为染色质。
如果将这些细胞放进特定的营养液中培养一定的时间，让其分裂，然后用一些化学物质将细胞分裂停止在中期，用特殊的方法染色后在显微镜下观察，结果就会发现人体细胞的细胞核的主要物质的形状，很像我们平常吃的油条~~每个细胞都有46条，这就是。
▲染色体1
▲染色体2
▲在成人纤维细胞上的23种（21+X+Y）人类染色体
人体的46条染色体大小不一，
有23条来自父亲，23条来自母亲，
两两成双，组成23对。
其中一对与性别有关，女性是两条X染色体(XX)，
男性则是一条X染色体
(来自母亲)和一条Y染色体(来自父亲)组成(XY)。
其余的22对称为常染色体，
根据从小到大的顺序排列及各自的形态特征，
依次称为1号、2号、3号...一直到22号染色体。
俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆。
在所有生物中，
上一代的一些性状
(比如，人体的身高、体重、肤色等)
都可以传给下一代，这就是遗传。
但同胞之间、亲子之间的性状又不完全一样，
这就是变异。
那么，是什么物质控制着遗传和变异呢?
答案是位于细胞内染色体上的DNA即基因。
▲基因片段
基因作为遗传的基本单位，遵循生物界普遍的遗传规律传递，控制着生物性状的表现即表型，代代相传。
人体有2.5万个蛋白编码基因，分布在23对不同的染色体上。随着细胞的一分为二，所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞，完成遗传物质的上下代传递。
每个基因都具有特定的生物学功能，可以编码成不同的蛋白质，维持正常人体的结构与功能。
基因突变后，某些生物学功能改变，可以使人体的性状发生改变，也就表现出了生物的多样性。但是，如果基因的突变造成所编码的蛋白质功能异常，就会导致机体发生疾病，突变的基因有1/2的机会，传给下一代。
因此，遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病。
遗传病的
4大分类
遗传病是指以基因为主要致病原因的疾病，依据成因又可以细分成：
染色体变异所引起的遗传疾病，称为染色体病；
单一基因缺陷的遗传疾病，称为单基因病；
多重基因共同影响所造成的遗传疾病，称为多基因病；
线粒体基因变异所引起的疾病，称为线粒体病。
1染色体病
CHROMOSOMALDISORDERS
染色体病又称染色体综合征，是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为染色体数目的改变(比如，单体性、三体性)，或染色体结构的异常(比如，染色体片段的缺失、重复、重排等)。
染色体病通常又分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。
性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力落后等。
常见的常染色体病包括21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征、18三体综合征等。
常见的性染色体病有先天性睾丸发育不全、先天性性腺发育不全等。
2单基因病
MONOGENICDISEASE
单基因病是指由单个基因的突变导致的疾病，突变可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上。
目前已经发现余种单基因病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的，新突变所致的患者可无家族史。根据突变基因所在的位点和性状的不同，可分为：
常染色体显性遗传病，例如：家族性高胆固醇症、亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症、多指畸形等；
常染色体隐性遗传病，例如：囊胞性纤维症、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、地中海贫血、白化症、甲一型抗胰蛋白酶缺乏症、线嘌呤去胺酶缺乏症等；
X染色体联锁隐性遗传疾病，例如：葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症（蚕豆症）、裘馨氏肌肉萎缩症、血友病（A及B型）、戴萨克斯症、色盲、X染色体易裂症等；
X染色体联锁显性遗传疾病，例如：低磷酸盐性佝偻症（维他命D阻碍性佝偻症）等。
3多基因病
POLYGENICDISEASE
人类许多生理特征(比如，身高、体重、血压和肤色深浅、毛发疏密等)，是受多个基因决定的。
多基因遗传病是由两个以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传。
这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率(%)来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。
唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。比如，唇腭裂的遗传度约为76%，冠心病的遗传度约为65%，原发性高血压的遗传度约为62%以及消化性溃疡的遗传度约为37%。
4线粒体病
MITOCHONDRIALDISEASE
除以上常见的三类遗传病外，线粒体病也是较常见的一类遗传病。线粒体是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器，是身体内细胞产生能量的地方。
▲动物细胞
▲细胞模型
每个细胞含有上千个线粒体，每个线粒体又有2~10个DNA，每个DNA都有可能发生缺陷。与细胞核内的DNA遗传不同，线粒体DNA只能通过母亲传给孩子，属于母系遗传。
▲线粒体
根据线粒体的病变部位不同，线粒体病可侵犯肌肉及中枢神经系统。除线粒体DNA的异常会导致线粒体病外，核染色体上遗传基因的改变也可能会影响线粒体的功能，造成线粒体相关的病变，此时会表现出常染色体的遗传方式。
比如，线粒体肌病(线粒体病变侵犯骨骼肌为主)、线粒体脑肌病(病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统)、赖博氏遗传性视觉神经症、凯恩斯-沙耶症候群等。
参考来源：
罕见性遗传病知识手册.
遗传性疾病——维基百科
线粒体——维基百科
基因——维基百科
染色体——维基百科
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文字
邓博士
编辑
日月明
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