小耳畸形遗传学发病机制一直以来都是研究的核心内容。目前的研究结果多数来源于动物模型以及人类小耳畸形相关综合征的研究。
关于人类的小耳畸形，研究者们通过传统的连锁分析的方式定位了部分家系中综合征型的小耳畸形的致病基因。
随着全基因组关联研究及外显子测序技术的应用，小耳畸形相关综合征以及单纯性小耳畸形的遗传学病因研究也获得了较大进展。
临床发现，先天性小耳畸形是一种多基因遗传病(又称多因子遗传病或复杂性疾病)，即指由许多基因和某些环境因素共同作用而引起的一种遗传病。
先天性小耳畸形的出现与胚胎发育期耳廓发育障碍密切相关，在胚胎发育过程中，任何病原体、遗传因素或其他因素影响了第一、二鳃弓的正常发育，就会产生先天性小耳畸形，但到目前为止，其具体发病原因仍不清楚。
人在胚胎发育的过程中会出现各种各样的变异，心脏多出个“心眼”其实就是先天性心脏病，孩子长得既不像男孩又不像女孩，就是“两性畸形”，手指多长一个变成“六指”，耳朵的先天发育畸形和这些其他部位的畸形同属畸形。
人类胚胎发育过程中，首先会形成细胞团，然后慢慢长出“芽芽”，头上的“芽芽”叫做腮弓，人有好几对腮弓，其中耳朵是由第一和第二腮弓发育而来的，有研究认为在第一、第二腮弓“发芽“的过程中，里面的血管堵塞了，便会发生耳畸形。这就像地里的水渠堵塞，水少了庄稼就长不好是一个道理。
根据国际上的统计结果，一对夫妻第一次怀孕时，生出小耳畸形孩子的几率基本上是1/-。但是如果他们生出过小耳畸形的患儿，如果再次怀孕时小耳畸形的发病率就会急升至5%，换句话说也就是1/20。
总之，先天性小耳畸形是一种环境及基因因素共同导致的发育异常，一些基因对胚胎时期的颌面部及听觉系统的发育起至关重要的作用，但并不能说明某些基因的突变是先天性小耳畸形发生的唯一因素，事实证明先天性小耳畸形是一种多因素、多基因遗传、环境与个体因素共同作用的复杂的先天性疾病。
对于小耳畸形患者来说，耳再造手术可以比较理想地弥补先天“缺陷”，尤其是耳再造手术如今已经是一个非常成熟的技术，不管是肋软骨（一期成型法、扩张法或直埋法）还是medpor或者su-por材料，都能很好的解决。当然，医院，还有权威的医生非常重要。如果患者有任何问题需要咨询，请后台留言，我们会尽快给您回复。
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