肌营养不良是一种遗传性疾病,它的症状简单来说有蹲下站不起来、上楼梯困难、走路易摔跤等等,专业术语表述为进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性。
肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。
部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。对患者日常工作生活影响较大,所以将重症肌营养不良列为重大疾病保险责任之一。
临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
临床上肌营养不良的诊断主要有血清酶测定(包括血清肌酸磷酸激酶(CPK)、血清肌红蛋白(MB)、血清丙酮酸酶(PK)、其他酶等)、尿检查、肌电图、肌活检等途径。
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