从备孕开始,每一位准妈妈在心态上都有了一定的变化。胎儿的健康,时刻牵动着整个家庭的心,从饮食调整到生活起居,所有的一切都是为了能够让胎儿健康发育。
可天不遂人愿,由于遗传、环境等因素,导致胎儿畸形。我国每年约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万~万,约占每年出生人口总数的4%~6%。据全国妇幼卫生监测办公室和中国出生缺陷监测中心调查,我国主要出生缺陷年排前五位的是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管缺陷和脑积水。
今天,小编就来给大家说说“胎儿畸形”那些事!
胎儿畸形的发生易感期在卵子受精后2周,孕卵着床前后,药物及周围环境毒物对胎儿的影响表现为“全”或“无”效应。“全”表示胚胎受损严重而死亡,最终流产;“无”指无影响或影响很小,可以经其他早期的胚胎细胞的完全分裂代偿受损细胞,胚胎继续发育,不出现异常。
“致畸高度敏感期”在受精后3~8周,亦即停经后的5~10周,胎儿各部开始定向发育,主要器官均在此时期内初步形成。如神经在受精后15~25天初步形成,心脏在20~40天,肢体在24~26天。该段时间内受到环境因素影响,特别是感染或药物影响,可能对将发育成特定器官的细胞发生伤害,胚胎停育或畸变。8周后进入胎儿阶段,致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少导致胎儿结构畸形。
常见6种胎儿畸形01先天性心脏病由多基因遗传及环境因素综合致病,妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高。
先天性心脏病种类繁多,有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高,绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。
除上述胎儿心脏畸形外,还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是,心脏畸形常常不是单独存在,有的是某种遗传病的一种表现,需要排查。
02多指(趾)临床分为三种类型:
1、仅为多出之软组织块,无骨骼,关节及肌腱;
2、为附指与掌骨头形成关节,或掌骨头分叉自成一关节;
3、完全的多指,自有一完整之掌骨,难以分辨哪个是多指。
03总唇裂正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂和腭裂。唇裂和腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形。
04神经管缺陷(NTD)神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。
05脑积水脑积水与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。
最初表现为轻度脑室扩张,处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果,但当脑脊液大量蓄积,引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压,颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时,则会引起胎儿神经系统后遗症,特别是合并其他畸形或遗传综合征时,则预后不良。
06唐氏综合征■■■■■唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是最常见的染色体异常。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为三种类型,即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。
唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象,导致21号染色体多了一条,破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,造成患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,病人白血病的发病率增高,为普通人群的10~20倍。生活难以自理,病人预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测(早期PAPP-A、游离β-hCG,中期AFP、β-hCG和uE3等),结合B超检查,可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。
?温馨提示:随着产前诊断水平的提高,很多胎儿畸形可以在产前发现或干预。其中超声检查是排查胎儿畸形的主要方法。早期妊娠和中期妊娠遗传学超声筛查,可以发现70%以上的胎儿畸形。同时,在孕期不同阶段,也会进行针对性的筛查,增加了胎儿畸形的排查率。所以,严格按照要求进行产检很重要。
此外,相信很多孕妈都注意到,胎儿畸形更多产生于胎儿成型的孕早期。医院的产检更多在于后期畸形的检查、宝宝生长的检测。所以,孕早期妈妈要严格把控。建议孕妈有效的备孕,提前到院进行优生检查、指导。同时,孕期减少外界环境的影响。比如怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间,因这时的胎儿还不稳定,各个器官还正在成形阶段。
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