作者：冯武奇
编辑：那时明月产前检查情况韦XX，女，32岁，中孕，该孕妇于年7月12日胎儿产前筛查来我院做四维彩超检查。
三维/四维超声检查结果：孕中期进行III级胎儿畸形筛查，按一定的顺序检查胎儿的各部位结构及胎儿附属物。我院超声提示：中孕，单活胎，臀位。胎盘成熟度0级。羊水偏多。单脐动脉畸形。持续右脐静脉。胎儿心脏右心室内小强光斑、三尖瓣轻微返流。脊柱异常（考虑脊柱侧弯畸形）。胎儿右足可疑足内翻畸形。根据胎儿生物学测量，估计胎儿相当于孕26周大小。几天后孕妇医院复查三维彩超，外院超声检查提示：胎儿多发畸形（室间隔小缺损3mm；脊柱发育异常：脊柱侧弯并部分缺失；双手双足畸形:右足及左手内翻、并指，左侧尺桡骨不等长；左肺发育不良；持续右脐静脉；单脐动脉畸形；羊水偏多）。
病人基本病历资料：自诉平素月经规则，孕妇半年前曾为油漆装修工人，其丈夫做装修工作10年余，既往身体健康，曾因甲亢、阑尾炎行手术治疗。此次怀孕为第三胎，已生育两个女孩，身体均健康。其余查体无特殊。
超声图像如下：
胎儿脸部三维成像图
持续性右脐静脉
单脐动脉
右足内翻畸形
左足回声未见异常
左肺组织未显示（左肺发育不良）
脊柱椎体大小不一，纵切向后成钝角异常
脊柱三维成像显示脊柱侧弯畸形
三尖瓣轻微返流彩色血流图
三尖瓣轻微返流频谱图
随访结果孕妇于年7月22日晚上8点左右在我院自然分娩壹个死女婴。可见体表畸形：左手内翻，左手缺拇指、左食指中指并指畸形，右足内翻，脊柱右侧弯畸形。由于没有做尸体解剖，死婴内部畸形没有证实。
分析讨论先天畸形主要受到遗传因素、环境因素及两者共同作用的影响，而单一因素所致畸形少见，更多是由遗传和环境共同作用所致，最终导致胚胎基因突变、染色体畸变发生畸形。产前筛查是早期诊断胎儿畸形的主要手段，有利于及时干预妊娠，避免不良结局。胎儿多发畸形，尤其是手足畸形，常常与染色体异常特别是三体综合症关系密切。本案孕妇自诉孕前半年当过油漆装修工人，其丈夫亦做装修工作10年余，接触到有害的化学物质，这可能是胎儿畸形的原因之一。超声检查在胎儿畸形筛查、实现优生优育方面具有重要的、不可替代的作用。通常认为孕20-24周是胎儿畸形筛查最佳时间，此时胎儿足够大，宫内空间大，羊水量合适，胎儿活动情况较好，超声检查条件比较好，胎儿的各种畸形也容易检出。
个人体会此孕妇孕中期超声检查首先感觉羊水明显偏多，羊水指数23cm，羊水增多要警惕有无胎儿畸形，按自己固定的习惯顺序检查以免遗漏，先发现单脐动脉畸形，脐带横断面呈“吕”字而不是正常的“品”字排列，在膀胱切面脐带动脉“Y”形结构消失，只显示膀胱右侧脐动脉，左侧脐动脉未显示。接着发现脐静脉肝内段走行异常，提示持续右脐静脉。单脐动脉和持续右脐静脉在胎儿检查中比较常见，如果只是单独存在而没有合并其它胎儿方面的畸形，胎儿出生后通常预后良好。接着在检查胎儿心脏时，发现心脏右心室内有强光斑点并可见三尖瓣轻微返流，二者均是软指标，有者提示胎儿染色体异常的风险会增高。染色体异常往往合并多发畸形，于是再慢慢查找有无其它畸形，脊柱胸、腰段矢状切时发现椎体大小不均匀，脊柱连续弯曲线不自然，局部向后成钝角，随后用三维脊柱成像，清晰显示脊柱侧弯畸形（在二维超声通过脊椎冠状切面检查也容易发现脊柱侧弯畸形），随后又发现一侧足内翻畸形。我们建议孕医院复查，结果是多发现几项畸形：脊椎骨部分缺失，室间隔缺损，左肺发育不良，左手内翻，左手并指畸形。引产后结果证实了产前超声检查报告的大部分体表畸形，有小部分畸形出入。医院均提示脊柱左侧弯，产后死婴为脊柱右侧弯，胎儿的左、右侧没仔细分辨。外院检查提示左肺未显示，复习我院储存在电脑内四腔心切面图，可见心脏左侧肺组织回声缺如。检查时孕26周+，超过了最佳胎儿畸形筛查时间（孕20-24周），胎儿占据羊膜腔大部分空间，特别是胎儿四肢不容易伸展开，活动受限，手脚部位检查亦会受限，检查更需要时间和耐心。
本病例已经临床证实。
本文作者：广医院超声科副主任医师冯武奇
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