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生殖专题
矮小产前诊断知多少…
生长是一种极为复杂的过程，需要基因的表达调控，需要细胞的分裂和增殖。小儿需经过新生儿期、婴儿期、幼儿期、青春期的生长，逐渐达到体格和功能上完全成熟的成人。
人的生长和最终身高受遗传因素、先天因素、出生时体重和身高、营养和激素等因素共同作用。每个个体生长有自己的生长速度，沿着一定的百分位数曲线发展，经过青春期最终达到不同的成人高度。在相同或者相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称之为身材矮小(shortstature)。常见引起矮小的疾病如下：
1、致病原因
引起儿童身材矮小的病因众多，包括生理性的（如体质性青春期发育延迟、家族性矮小），以及病理性的（如生长激素缺乏、甲状腺功能减退、宫内发育迟缓、代谢性疾病、遗传性疾病、骨骼畸形及各种全身性慢性疾病等）。由于矮小症具有病种多、临床表现复杂、疾病之间存在表型重叠性、遗传异质性高等特点，因此，通过常规的检查手段仅可除外部分内分泌及慢性系统性疾病所致的身材矮小，而对于遗传性疾病所致的矮小，如果不做染色体核型分析或基因检测容易漏诊和误诊。因此，染色体核型分析及基因检测有助于明确其病因、制定个体化的治疗方案。2、诊断标准
常见身材矮小诊断标准如下：（1）特发性身材矮小症（idiopathicshortstaturesyndrome,ISS）：排除其他导致矮小的原因后，应符合以下几点：出生时身长位于同胎龄婴儿身长的正常范围内（-2SD）、身体比例正常、摄食正常、无内分泌缺陷、无慢性器质性疾病、无心理问题或严重情感障碍，并且整个生长过程中生长速度正常或缓慢。（2）生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency,GHD）：GHD患儿出生时身长、体重往往正常，多在2~3岁后和同龄儿童的差别显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般不超过4~5cm/年；体型一般匀称；患儿至青春期，可有性器官不发育，第二性征缺少。两种生长激素激发试验均提示生长激素缺乏（5ng/mL）或部分缺乏（5~10ng/mL），骨龄落后。（3）遗传性疾病：是指由于染色体畸变或基因突变而导致的身材矮小，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。染色体核型分析显示染色体结构或数目异常或基因检测显示存在基因异常可确诊。身材矮小相关基因:3、矮小治疗
不同的治疗方法对于不同病因引起的矮小，治疗效果也会不同。若孩子患有甲状腺功能减退，影响到孩子身高生长和发育，同时会影响到智力，治疗需口服甲状腺素片，治疗效果会非常好，并可改善智力。若孩子因为生长激素缺乏引起矮小，需要皮下注射生长激素治疗。如果孩子是性早熟影响了身高，需要应用抑制性腺发育的药物来改善孩子的终身高。如果孩子是家族性矮小或者特发性矮小，可以应用生长激素进行治疗。身材矮小在临床上强调“早发现，早诊断、早治疗”，一方面，孩子的年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，孩子生长的空间及潜力就越大，治疗效果就越好。另一方面，药物治疗的剂量是根据体重进行计算的，孩子的体重越重，治疗用药剂量就越大，治疗费用就越高。总之，对于矮小的孩子，一定要首先明确病因，再选择针对性的治疗方法。若是由于染色体或者基因因素导致的身材矮小，产前诊断就显得格外重要。产前诊断能够对有可能患有身材矮小的高风险胎儿进行进一步的确诊检查，从根源上达到优生优育的目的。比如家庭中，父母双方有一人/两人已经基因确诊矮小相关疾病，或者家庭中有基因确诊的孩子，再次怀孕时，抽取羊水，进行相关基因位点的验证，可达到产前诊断的目的。北京康旭医学近期升级矮小检测相关项目，详细内容可跳转往期内容：最新发布丨康旭医学矮小检测套餐重磅升级！北京康旭医学提醒您，若您家庭中有身材矮小或有表现矮小的孩子，请尽快通过基因检测进行辅助确诊，并尽快确定后续治疗手段；若父母为携带者，再次怀孕需及时进行产前筛查，以保证孩子的健康。目前北京康旭医学针对身材矮小的相关检测项目为：产品名称
检测技术
检测内容
全外矮小普通版（1人/3人）
二代测序、一代测序
1人全外普通版（含全外显子组×+线粒体组×）+重组人生长激素敏感性位点检测+生长激素禁忌症和适应症相关基因检测
矮小检测套餐
二代测序、MLPA、一代测序
包含PANEL、SHOX基因MLPA检测+重组人生长激素敏感性位点检测
矮小大片段变异检测
MLPA
SHOX基因MLPA
了解详细情况可致电-。
END
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