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病例分享胎儿手足畸形

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孕妇,38岁,G3P2,无不良孕产史,早孕期筛查:NT增厚,厚约3.0mm,孕24周来我院产检

超声表现:

图1大拇指外侧可见指状突起,呈分叉状

图2同上

图3右脚二、三趾未探及,四趾处似呈突起

图4(同图3)

图5胎儿左脚拇指与三趾间隙增大,二趾处仅见一点状趾骨回声

图6(同图5)

图7孕妇双手畸形

图8孕妇双足畸形

超声诊断:胎儿双手及双足发育畸形(多指、部分脚趾缺如)

相关知识点:

多指畸形的成因,大多数时候是在孕妇怀孕早期4~8周内,胚胎肢芽分化时受到病毒感染,药物,辐射这类环境因素影响所致。其中赘生指是以一个球状小肉赘的形态构成,有些情况下则发育正常,以常规的骨头、指甲、肌腱、关节和神经血管束等组成。

少趾并趾畸形是一种少见的足部畸形,少趾是指足趾的缺失,数目少于5个;并趾是足趾之间有软组织或骨性连结。少趾并趾畸形常合并其他系统的先天性异常,或有家族发病倾向

周绍勇.多指畸形的手术时机与治疗效果[J].幸福家庭,,02:.燕华,谭为,陈述,李旭.外固定器重建跖骨治疗少趾并趾畸形1例报道[J].中华骨与关节外科杂志,,06:-.

遗传图解:

分型:

多指畸形:①.轴后肉赘样多指②.轴后多指并与掌骨构成关节③.轴后多指并有完整指骨和掌骨④.轴前肉赘样多指⑤.轴前多指并与掌骨构成关节⑥轴前多指并有完整指骨和掌骨。

少趾畸形

中央型2、3、4趾缺如边缘型拇趾或第五趾缺如

超声扫查技巧:

手指扫查:于横断面和冠状面扫查,手指伸开时冠状面显示最佳

脚趾扫查:足底平面最佳。

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