法洛四联症(TOF)是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病,约占所有先天性心脏病的12%。年法国医师EtienneFallot详细描述了该病的病理改变及临床表现,故而得名。
病理解剖
法洛四联症由4种畸形组成:1.右心室流出道梗阻狭窄范围可自右心室漏斗部入口至左、右肺动脉分支。可为漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。常有肺动脉瓣环、肺动脉总干的发育不良和肺动脉分支的非对称性狭窄。狭窄的严重程度差异较大。2.室间隔缺损缺损为膜部周围型缺损并向流出道延伸,多位于主动脉下.有时可向肺动下方延伸，称对位不良型室间隔缺损。
3.主动脉骑跨主动脉根部粗大且顺钟向旋转右移并骑跨在室间隔缺损上，骑跨范围在15%-95%。
4.右心室肥厚属继发性病变。
以上4种畸形中室间隔缺损必须足够大，使左右心室的压力相等,右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。狭窄可随时间推移而逐渐加重。常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。本病可合并其他心血管畸形.如25%的法洛四联症患儿为右位型主动脉弓;其他如左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣缺如等。
病理生理由于室间隔缺损为非限制性,左右心室压力基本相等。因右心室流出道狭窄程度不同.心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流:肺动脉狭窄较轻者，可有左向右分流,此时患者可无明显青紫;肺动脉狭窄严重时.出现明显的右向左分流.临床出现明显的青紫(青紫型法洛四联症)。临床上的杂音由右心室流出道梗阻所致，而非室间隔缺损所致。右心室流出道梗阻使右心室后负荷加重.引起右心室的代偿性肥厚。由于主动脉骑跨于两心室之上.主动脉除接受左心室的血液外,还直接接受一部分来自右心室的静脉血,输送到全身各部,因而出现青紫:同时因肺动脉狭窄.肺循环进行气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。此外.由于进入肺动脉的血流减少.增粗的支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环(图13-12)。
在动脉导管关闭前.肺循环血流量减少程度较轻.青紫可不明显,随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重,青紫日益明显,并出现杵状指(趾)。由于缺氧.刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度高.血流缓慢.可引起脑血栓.若为细菌性血栓,则易形成脑脓肿。
临床表现
1.青紫为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位,如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降.活动耐力差.稍一活动,如啼哭.情绪激动,体力劳动.寒冷等.即可出现气急及青紫加重。2.蹲踞症状患儿多有蹲踞症状.每于行走、游戏时.常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少,减轻了心脏负荷,同时下肢动脉受压,体循环阻力增加,使右向左分流量减少.缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿常喜欢大人抱起.双下肢屈曲状。3.杵状指(趾)患儿长期处于缺氧环境中,可使指(趾)端毛细血管扩张增生.局部软组织和骨组织也增生肥大,表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。4.阵发性缺氧发作多见于婴儿,发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难,严重者可引起突然昏厥、抽搐、甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上突然发生该处肌部痉挛引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。年长儿常诉头痛、头晕。体格检查时,患儿生长发育一般均较迟缓.智能发育亦可能稍落后于正常同龄儿。心前区略隆起,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音,此为肺动脉狭窄所致,一般无收缩期震颤。肺动脉第二心音减弱。部分患儿可听到亢进的第二心音,乃由右跨的主动脉传来。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。发绀持续6个月以上，出现杵状指(趾)。
辅助检查
1.血液检查周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显升高，红细胞可达（5.0-8.0）×10*/L，血红蛋白-g/L,血细胞比容也增高，为53vol%--80vol%，血小板降低，凝血酶原时间延长。
2.X线检查心脏大小一般正常或稍增大,典型者前后位心影呈“靴状”.即心尖圆钝上翘,肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少.透亮度增加,年长儿可因侧支循环形成,肺野呈网状纹理.25%的患儿可见到右位主动脉弓阴影(图13-13)。
3.心电图典型病例示电轴右偏,右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损.可见右心房肥大。
4.超声心动图二维超声左心室长轴切面可见到主动脉内径增宽.骑跨于室间隔之上,室间隔中断,并可判断主动脉骑跨的程度;大动脉短轴切面可见到右心室流出道及肺动脉狭窄。此外,右心室.右心房内径增大.左心室内径缩小,彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。5.心导管和心血管造影一般情况不需要。对外周肺动脉分支发育不良及体肺侧支存在的患者应做导管和血管造影。选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的走向。
治疗1.内科治疗(1)一般护理平时应经常饮水,预防感染,及时补液.防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。(2)缺氧发作的治疗:发作轻者使其取胸膝位即可缓解,重者应立即吸氧,给予去氧肾上腺素每次0.05mg/kg静脉注射,或普萘洛尔每次0.1mg/kg:必要时也可皮下注射吗啡每次0.1~0.2mg/kg，纠正酸中毒.给予5%碳酸氢钠1.5-5.0ml/kg静脉注射。以往有缺氧发作者.可口服普萘洛尔1~3mg/(kg*d)平时应去除引起缺氧发作的诱因.如贫血、感染,尽量保持患儿安静.经上述处理后仍不能有效控制发作者应考虑急症外科手术修补。2.外科治疗近年来随着外科手术水平的不断提高,本病根治术的死亡率在不断下降。轻症患者可考虑于5~9岁行一期根治手术,但临床症状明显者应在生后6个月后行根治术。对重症患儿也可先行姑息手术,待一般情况改善，肺血管发育好转后.再行根治术。目前常用的姑息手术有锁骨下动脉-肺动脉吻合术Baock-assins手术).上腔静脉-右肺动脉吻合术(Glemn手术)等。
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