并指（趾）畸形的分类及遗传学进展
刘金秀，陈玮，王香荣，周清，司彪，段文元△
并指（趾）畸形（syndactyly，SD）是最常见的遗传性肢体畸形，表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现，也可以作为多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中，表型也可表现为单侧或双侧，对称或不对称。目前，已经报道的非综合征型的SD至少9种，主要遗传模式为常染色体显性遗传，其次是隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中II-1，III，IV，VII，VIII型的SD致病基因及其突变位点已经找到，其它SD的遗传学机制仍然未知。本文在SajidMalik分类的基础上，系统总结了近几年SD的遗传研究成果，以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。
并指（趾）畸形（SD）；分类；异质性；分子遗传学
Syndactyly:currentclassificationandgeneticdevelopmentLIUJin-xiu,CHENGWei,WANGXiang-rong,ZHOUQing,SIBiao,DUANWen-yuan.InstituteofCardiovascularDisease，GeneralHospitalofJinanMilitaryRegion，Jinan，China
Correspondingauthor：DUANWen-yuan，E-mail：dwy
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