先天性膝关节脱位是一种较为少见的先天性下肢畸形，膝关节脱位主要特点是胫骨向前脱位，病因不明，少数有家族遗传倾向。多数认为与胎儿宫内肢体位置异常有关，胎儿在宫腔内长期处于膝关节过伸状态而致胫骨髁前移，股四头肌腱挛缩，膝前关节囊紧张，膝后关节囊松弛，髌上囊发育不良及膝关节韧带松弛。
病例介绍
患儿，女，足月产，新生儿。生后即发现右膝关节过伸畸形请会诊。
查体：膝关节被动屈曲明显受限，膝前部皮肤皱褶明显，腘窝皮肤皱褶消失，可触及髌骨，髌骨形态大小均正常；股骨髁向后，胫骨向前移位，被动屈膝时有弹性反抗，被动活动膝关节过伸，胫骨可以前后推移，股四头肌无挛缩，髌上囊触不清，无其他畸形。
X线片示：胫骨向后移位。
无家族史，其母亲无致畸药物服用史。产前超声发现羊水过少。
临床诊断：双侧先天性膝关节脱位。
治疗：经手法整复，右膝关节可恢复屈曲，但有一定张力。功能位固定膝关节，每日按摩并加大关节屈曲角度，及时调节屈曲度。
28天后摄X线片示：双膝关节未见异常，继续固定2周后拆除。
随访3个月，患儿膝关节屈曲无异常。
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